Talassemia

Talassemia é o nome de um grupo de doenças hereditárias que afetam uma substância no sangue chamada hemoglobina.

Pessoas com essa condição produzem pouca ou nenhuma hemoglobina, que é usada pelos glóbulos vermelhos para transportar oxigênio pelo corpo. Isso pode torná-los muito anêmicos (cansaço, falta de ar e palidez).

Afecta principalmente pessoas originárias do Mediterrâneo, do Sul da Ásia, do Sudeste Asiático e do Médio Oriente.

Existem vários tipos de talassemia, que podem ser divididos em talassaias alfa e beta. Beta talassemia major é o tipo mais grave. Outros tipos incluem beta talassemia intermédia, alfa talassemia major e doença da hemoglobina H.

Também é possível ser um "portador" da talassemia, também conhecida como traço talassêmico. Os portadores da talassemia não têm problemas de saúde graves, mas correm o risco de ter filhos com a doença.

Sintomas de talassemia

A maioria das pessoas nascidas com talassemia apresenta problemas a partir de alguns meses após o nascimento. Casos menos graves podem não ser perceptíveis até mais tarde na infância ou até a idade adulta.

Os principais problemas associados à talassemia são:

anemia - cansaço grave (fadiga), fraqueza, falta de ar , batidas visíveis, batimentos cardíacos irregulares ou irregulares ( palpitações ) e pele pálida causada pela falta de hemoglobina

excesso de ferro no corpo - isso é causado pelas transfusões de sangue regulares usadas para tratar a anemia e pode causar problemas nos níveis de coração, fígado e hormônio se não tratada

Algumas pessoas experimentam outros problemas, como atraso no crescimento, ossos fracos e frágeis ( osteoporose ) e redução da fertilidade .

Causas da talassemia

A talassemia é causada por genes defeituosos que afetam a produção de hemoglobina.

Uma criança só pode nascer com a condição se herdar esses genes defeituosos de ambos os pais.

Por exemplo, se ambos os pais têm o gene defeituoso que causa a beta-talassemia major, há 25% de chance de cada criança nascer com a doença.

Os pais de uma criança com a doença geralmente são portadores de talassemia. Isso significa que eles só têm um dos genes defeituosos que causa a condição.

Triagem e teste para talassemia

A talassemia é frequentemente detectada durante a gravidez ou logo após o nascimento.

A triagem para a talassemia na gravidez é oferecida a todas as mulheres grávidas na Inglaterra para verificar se há risco de uma criança nascer com a doença, e alguns tipos podem ser detectados durante o teste de sangue no recém - nascido (teste do pezinho).

Exames de sangue também podem ser realizados em qualquer idade para verificar a condição ou para ver se você é portador de um gene defeituoso que a causa.

Tratamentos para talassemia

Pessoas com talassemia major ou outros tipos graves necessitarão de cuidados especializados ao longo da vida.

Os principais tratamentos são:

Transfusões de sangue - transfusões regulares de sangue são dadas para tratar e prevenir anemia; em casos graves, são necessários cerca de uma vez por mês.

Terapia de quelação - tratamento com medicamentos para remover o excesso de ferro do corpo que se acumula como resultado de transfusões de sangue regulares. Algumas pessoas experimentam um acúmulo de ferro mesmo sem transfusões e precisam de tratamento para isso.

Comer uma dieta saudável, fazer exercícios regulares e não fumar ou beber quantidades excessivas de álcool também pode ajudar a garantir que você fique o mais saudável possível.

A única cura possível para a talassemia é um transplante de células-tronco ou medula óssea , mas isso não é feito com muita frequência devido aos riscos significativos envolvidos.

Perspectiva para talassemia

Embora os principais problemas associados à talassemia possam muitas vezes ser tratados com tratamento, ainda é uma condição séria que pode ter um impacto significativo na vida de uma pessoa.

Mesmo em casos leves com poucos sintomas, ainda há o risco de você transmitir uma forma mais grave da doença para seus filhos.

Sem um monitoramento cuidadoso e tratamento regular, os tipos mais graves podem causar sérios danos aos órgãos e podem colocar a vida em risco.

No passado, a talassemia grave costumava ser fatal no início da idade adulta. Mas, com os tratamentos atuais, espera-se que a expectativa de vida média aumente significativamente, com pessoas vivendo em seus 50, 60 e além.

Portadores de talassemia (traço talassêmico)

Um portador da talassemia é alguém que carrega pelo menos um dos genes defeituosos que causa a talassemia, mas não tem a condição em si. Também é conhecido como tendo o traço talassêmico.

As pessoas com essa característica não desenvolvem talassemia grave, mas correm o risco de ter um filho com essa condição, se o parceiro também for portador.

Você pode solicitar um exame de sangue para verificar se você é portador de talassemia de sua cirurgia de clínica geral ou centro de talassemia e célula falciforme mais próximo .

Informações sobre você

Se você ou seu filho tiver talassemia, sua equipe clínica passará as informações sobre você / seu filho para o Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras (NCARDRS).

Isso ajuda os cientistas a procurar maneiras melhores de prevenir e tratar essa condição. Você pode desativar o registro a qualquer momento.