Doença falciforme

A doença falciforme é o nome de um grupo de doenças hereditárias que afetam os glóbulos vermelhos. O tipo mais grave é chamado de anemia falciforme.

A doença falciforme afeta principalmente pessoas de origem africana, caribenha, do Oriente Médio, do Mediterrâneo Oriental e da Ásia. No Reino Unido, é particularmente comum em pessoas com antecedentes familiares africanos ou caribenhos.

As pessoas com doença falciforme produzem glóbulos vermelhos de formato incomum que podem causar problemas porque não vivem com células sanguíneas saudáveis ​​e podem ficar presas nos vasos sanguíneos.

A doença falciforme é uma condição séria e vitalícia, embora o tratamento a longo prazo possa ajudar a administrar muitos dos problemas associados a ela.

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Sintomas da doença falciforme

As pessoas nascidas com doença falciforme às vezes experimentam problemas desde a primeira infância, embora a maioria das crianças tenha poucos sintomas e tenha uma vida normal na maioria das vezes.

Os principais sintomas da doença falciforme são:

episódios dolorosos chamados crises falciformes, que podem ser muito graves e podem durar até uma semana

um risco aumentado de infecções graves

anemia (em que os glóbulos vermelhos não podem transportar oxigênio suficiente ao redor do corpo), o que pode causar cansaço e falta de ar

Algumas pessoas também experimentam outros problemas, como atraso no crescimento, derrames e problemas pulmonares.

Leia mais sobre os sintomas da doença falciforme .

Causas da doença falciforme

A doença falciforme é causada por um gene defeituoso que afeta a forma como os glóbulos vermelhos se desenvolvem.

Se ambos os pais tiverem esse gene defeituoso, há 25% de chance de cada criança nascer com a doença falciforme.

Os pais da criança muitas vezes não têm a doença porque são portadores do traço falciforme (veja abaixo).

Leia mais sobre as causas da doença falciforme .

Rastreio e teste da doença falciforme

A doença falciforme é frequentemente detectada durante a gravidez ou logo após o nascimento.

A triagem para a doença falciforme na gravidez é oferecida a todas as mulheres grávidas na Inglaterra para verificar se há risco de uma criança nascer com a doença, e todos os bebês recebem exames como parte do teste de sangue no recém - nascido (teste do pezinho).

Exames de sangue também podem ser realizados em qualquer idade para verificar a condição ou para ver se você é portador do gene defeituoso que a causa.

Leia mais sobre triagem e testes para a doença falciforme .

Tratamentos para doença falciforme

Pessoas com doença falciforme necessitarão de cuidados especializados durante toda a vida.

Vários tratamentos estão disponíveis para ajudar a gerenciar os problemas causados ​​pela condição. Por exemplo:

episódios dolorosos podem, às vezes, ser prevenidos bebendo-se bastante líquido e mantendo-se aquecido

a dor pode muitas vezes ser tratada com analgésicos comuns, como paracetamol ou ibuprofeno , embora às vezes o tratamento com analgésicos mais fortes no hospital possa ser necessário

o risco de infecções pode ser reduzido tomando antibióticos diários e garantindo que você está totalmente vacinado

uma transfusão de sangue pode ser necessária se houver anemia grave

um medicamento chamado hidroxicarbamida (hidroxiureia) pode reduzir os sintomas se interferirem na sua vida ou na vida do seu filho

ter transfusões de sangue regulares (geralmente a cada 3-4 semanas) pode ser útil se os problemas continuarem ou piorarem, ou se houver sinais de danos causados ​​pela condição

Os transplantes de células estaminais ou de medula óssea podem potencialmente curar a doença das células falciformes, mas não são muito frequentes devido aos riscos significativos envolvidos.

Leia mais sobre como a doença falciforme é tratada e que convive com a doença falciforme .

Perspectivas para a doença falciforme

A doença falciforme é muito variável, mas a maioria das crianças com ela levará uma vida feliz e normal.

No entanto, ainda pode ser uma condição séria que pode ter um impacto significativo na vida de uma pessoa.

Pode levar a problemas como acidentes vasculares cerebrais, infecções graves e problemas pulmonares, que ocasionalmente podem ser fatais.

Em geral, a expectativa de vida de alguém com doença falciforme tende a ser menor do que o normal, mas isso pode variar dependendo do tipo exato de doença falciforme que eles têm, como são tratados e quais problemas eles enfrentam.

Atualmente, as pessoas com anemia falciforme geralmente vivem até os 40-60 anos de idade, embora tipos mais leves de doença falciforme não tenham impacto na expectativa de vida. Espera-se que a perspectiva continue melhorando à medida que novos tratamentos forem desenvolvidos.

Anemia falciforme

Um especialista explica o que é anemia falciforme e Junior descreve a convivência com a doença.

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Última análise: 03/08/2018

Revisão de mídia devido: 03/08/2021

Portadores de anemia falciforme (traço falciforme)

Um portador de célula falciforme é alguém que carrega um dos genes defeituosos que causa a doença falciforme, mas não tem a doença em si. Também é conhecido como tendo o traço falciforme.

As pessoas que carregam células falciformes não desenvolvem a doença falciforme, mas correm o risco de ter um filho com a doença, se o parceiro também for portador.

Você pode solicitar um exame de sangue para verificar se você está portando a doença falciforme de sua cirurgia de clínica geral ou o centro de talassemia e de células falciformes mais próximo .

Leia mais sobre ser portador de células falciformes .

Informações sobre você

Se você tem anemia falciforme, sua equipe clínica irá passar informações sobre você para o Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras (NCARDRS).

Isso ajuda os cientistas a procurar maneiras melhores de prevenir e tratar essa condição. Você pode desativar o registro a qualquer momento.