A doença de Tay-Sachs é uma doença hereditária rara que afeta principalmente bebês e crianças pequenas. Ele pára os nervos funcionando corretamente e geralmente é fatal.
Costumava ser mais comum em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi (a maioria dos judeus no Reino Unido), mas muitos casos agora ocorrem em pessoas de outras origens étnicas.
Sintomas
Os sintomas da doença de Tay-Sachs geralmente começam quando a criança tem 3 a 6 meses de idade.
Os principais sintomas incluem:
sendo excessivamente assustado por ruídos e movimentos
ser muito lento para atingir metas como aprender a engatinhar e perder habilidades que já aprenderam
floppiness e fraqueza, que continua piorando até que eles são incapazes de se mover (paralisia)
dificuldade em engolir
perda de visão ou audição
rigidez muscular
convulsões
A condição geralmente é fatal por volta dos 3 a 5 anos de idade, muitas vezes devido a complicações de uma infecção pulmonar (pneumonia) .
Tipos mais raros de doença de Tay-Sachs começam mais tarde na infância (doença de Tay-Sachs juvenil) ou no início da idade adulta (doença tardia de Tay-Sachs). O tipo de início tardio nem sempre encurta a expectativa de vida.
Como é herdada
A doença de Tay-Sachs é causada por um problema nos genes de uma criança, o que significa que seus nervos param de funcionar adequadamente.
Uma criança só pode tê-lo se ambos os pais tiverem esse gene defeituoso. Os próprios pais geralmente não apresentam nenhum sintoma - isso é conhecido como "portador".
Se 2 pessoas que são portadoras têm um filho, existe um:
1 em 4 (25%) chance de a criança não herdar genes defeituosos e não ter a doença de Tay-Sachs ou ser capaz de transmiti-la
1 em 2 (50%) chance de a criança herdar um gene defeituoso de um dos pais e se tornar um portador, mas não terá a doença
1 em 4 (25%) chance de a criança herdar um gene defeituoso de ambos os pais e desenvolver a doença de Tay-Sachs
Quando obter aconselhamento médico
Fale com seu GP se:
você está planejando uma gravidez e você ou sua parceira têm antecedentes judaicos asquenazes, uma história de doença de Tay-Sachs em qualquer de suas famílias, ou você sabe que é portadora
você está grávida e preocupado que seu bebê possa ter a doença de Tay-Sachs - você também pode falar com sua parteira para aconselhamento
você está preocupado que seu filho possa ter sintomas da doença de Tay-Sachs - especialmente se alguém da sua família tivesse
Se você estiver grávida ou planejando uma gravidez, você pode ser encaminhado a um conselheiro genético para discutir um teste para verificar se você está correndo o risco de ter um filho com a doença de Tay-Sachs e falar sobre suas opções.
Se o seu filho tiver possíveis sintomas da doença de Tay-Sachs, um exame de sangue pode mostrar se eles o têm.
Tratamentos
Atualmente não há cura para a doença de Tay-Sachs. O objetivo do tratamento é tornar a convivência o mais confortável possível.
Você verá uma equipe de especialistas, que ajudará a elaborar um plano de tratamento para seu filho.
Os tratamentos podem incluir:
medicamentos para convulsões e rigidez
terapia de fala e linguagem para problemas de alimentação e deglutição - às vezes, garrafas especiais ou um tubo de alimentação podem ser necessários
fisioterapia para ajudar com a rigidez e melhorar a tosse (para reduzir o risco de pneumonia)
antibióticos para tratar infecções como pneumonia se ocorrerem
Sua equipe de atendimento falará com você sobre questões relacionadas ao fim da vida , como onde você gostaria que seu filho recebesse cuidados e se você gostaria que eles fossem ressuscitados se seus pulmões parassem de funcionar.
Mais informações e conselhos
Você pode obter mais informações e suporte de:
a Fundação Cure & Action for Tay-Sachs (CATS)
Escalar
Aliança Genética do Reino Unido
a National Tay-Sachs e Allied Diseases Association (NTSAD) - uma fundação americana para pessoas com doença de Tay-Sachs
Se você estiver interessado em saber mais sobre pesquisas sobre tratamentos para a doença de Tay-Sachs, pergunte à sua equipe de cuidados sobre qualquer pesquisa em que você possa se envolver.
Informações sobre o seu filho
Se o seu filho tiver a doença de Tay-Sachs, sua equipe clínica passará informações sobre ele para o Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras (NCARDRS).
Isso ajuda os cientistas a procurar maneiras melhores de prevenir e tratar essa condição. Você pode desativar o registro a qualquer momento.
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