A atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição genética que enfraquece os músculos e causa problemas de movimento.
É uma condição séria que piora ao longo do tempo, mas existem tratamentos para ajudar a controlar os sintomas.
Sintomas de SMA
Os sintomas do SMA e quando aparecem pela primeira vez dependem do tipo de SMA que você tem.
Sintomas típicos incluem:
braços e pernas flexíveis ou fracos
problemas de movimento - como dificuldade para sentar, engatinhar ou caminhar
espasmos ou tremores musculares (tremores)
problemas ósseos e articulares - como uma espinha raramente curvada (escoliose)
problemas de deglutição
dificuldades respiratórias
O SMA não afeta a inteligência ou causa deficiências de aprendizado .
Tipos de SMA
Existem vários tipos de SMA, que começam em diferentes idades. Alguns tipos causam problemas mais sérios que outros.
Os principais tipos são:
tipo 1 - desenvolve em bebês com menos de 6 meses de idade e é o tipo mais grave
tipo 2 - aparece em bebês de 7 a 18 meses e é menos severo que o tipo 1
tipo 3 - desenvolve-se após os 18 meses de idade e é o tipo menos grave que afeta crianças
tipo 4 - afeta adultos e geralmente causa apenas problemas leves
Os bebês com o tipo 1 raramente sobrevivem além dos primeiros anos de vida. A maioria das crianças com o tipo 2 sobrevive até a idade adulta e pode viver vidas longas e gratificantes. Os tipos 3 e 4 geralmente não afetam a expectativa de vida.
Leia mais sobre os tipos de SMA .
Tratamentos para SMA
Atualmente não é possível curar a SMA, mas pesquisas estão em andamento para encontrar possíveis novos tratamentos.
O tratamento e apoio estão disponíveis para gerenciar os sintomas e ajudar as pessoas com SMA a ter a melhor qualidade de vida possível.
O tratamento pode envolver:
exercícios e equipamentos para ajudar com o movimento e respiração
tubos de alimentação e conselhos sobre dieta
chaves ou cirurgia para tratar problemas com a coluna ou articulações
Uma gama de profissionais de saúde pode estar envolvida no seu tratamento, incluindo médicos especialistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos.
Leia mais sobre tratamentos para SMA .
Testes para SMA
O problema genético que causa a SMA é transmitido para uma criança pelos pais.
Fale com o seu médico se estiver planejando uma gravidez e:
você teve um filho com SMA antes
você tem uma história da condição em sua família
seu parceiro tem uma história da condição em sua família
Seu médico pode encaminhá-lo a um conselheiro genético para discutir o risco da condição que afeta uma futura gravidez e qualquer teste que você possa ter.
Se você está grávida e há uma chance de seu bebê ter SMA, os testes podem ser realizados para verificar se eles vão nascer com a condição.
Testes também podem ser feitos após o nascimento para diagnosticar a SMA em crianças e adultos.
Leia mais sobre testes para o SMA .
Como a SMA é herdada
Na maioria dos casos, uma criança só pode nascer com SMA se ambos os pais tiverem um gene defeituoso que cause a condição.
Os pais geralmente não têm SMA, o que é conhecido como "portador". Cerca de 1 em cada 40 a 60 pessoas é portador do principal gene defeituoso que causa a SMA.
Se dois pais que são portadores têm um bebê, há:
1 em cada 4 (25%) chance de seu filho ter SMA
1 em 2 (50%) chance de seu filho ser portador do gene defeituoso, mas não terá SMA
1 em 4 (25%) chance de seu filho não ter SMA e não será um portador
Alguns tipos mais raros de SMA são herdados de uma maneira ligeiramente diferente, ou podem não ser transmitidos de forma alguma. O SMA Support UK tem mais informações sobre como o SMA é herdado .
Fale com seu médico ou clínico geral se você ou seu parceiro tiver um histórico familiar de SMA e estiver preocupado com o fato de seus filhos poderem obtê-lo.
Mais informações e conselhos
A instituição de caridade SMA Support UK pode fornecer mais informações e conselhos para pessoas com SMA, suas famílias e seus cuidadores.
Informações sobre você ou seu filho
Se você ou seu filho tiver atrofia muscular espinhal, sua equipe clínica transmitirá informações sobre você ou seu filho ao Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras (NCARDRS).
Isso ajuda os cientistas a procurar maneiras melhores de prevenir e tratar essa condição. Você pode desativar o registro a qualquer momento.
Saiba mais sobre o registro .
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